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13岁被判“活不过30岁”，跨越万里的生命接力能否打破魔咒｜新春走基层

今年春节期间杠杆风险提示，一名来自新疆的小患者的病情牵动着复旦大学附属中山医院葛均波院士团队的心。

就在春节前夕，葛均波团队为一名辗转来沪就医的13岁维吾尔族男孩拜克尔·斯迪克实施了一台高难度的冠脉介入手术。由于患者年龄较小，常规心脏治疗器械无法应用，需要定制特殊器械。在克服了前期的一系列障碍后，手术顺利完成，小斯迪克目前已经出院。

不过，这名年仅13岁就患有严重心脏疾病的男孩一生可能都将伴随药物治疗。尽管手术成功缓解了他胸痛的症状，解决了危及生命的燃眉之急，但是患者早发冠心病的根源尚无法根治。

第一财经记者在手术当天见到手术台上的小斯迪克及在手术室外焦急等待的家人。小斯迪克长相俊俏，有长长的睫毛，可惜却被诊断为家族性高胆固醇血症（HoFH）及冠心病。更为不幸的是，他有一哥哥同样患有这一疾病，并于16岁那年去世。

家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传病，会导致身体无法有效清除血液中的“坏”胆固醇（LDL-C，低密度脂蛋白胆固醇）。这会造成从出生起胆固醇水平就极高，显著增加早发心血管疾病的风险。而小斯迪克患有的这种纯合子家族性高胆固醇血症，是由于继承了父母有缺陷的基因，会导致更为严重的病情，青少年时期就会发展成冠心病。

中山医院心内科黄嘉医生对第一财经记者表示，未经治疗的HoFH患者通常于18岁前即发展为动脉粥样硬化，30岁前死于冠心病概率较大，该患者13岁即发展为严重冠心病，且随时可能发生心源性猝死，必须尽快手术。

由于胆固醇沉积，小斯迪克的耳根、肘部、跟腱处已长满了黄色瘤，这也让葛均波看得揪心。他告诉第一财经记者，这名患者在中山医院接受治疗前，已经在新疆和上海住过四次院，但均没有办法进行手术，后经复旦大学附属儿科医院转诊至中山医院。葛均波也被小斯迪克的家人视为“最后的希望”。

为了帮助这名从新疆远道而来求医的患者，葛均波第一时间联系国内冠脉介入器械厂家，结合患者冠脉CTA图像加急定制介入手术所需导管、器械，并顺利在春节前拿到设备，开展手术，在一个半小时时间内高效完成全部血管的血运重建。

术后，小斯迪克活动后胸闷、胸痛症状消失，在春节期间顺利出院。但葛均波团队的工作并未结束。在假期中，凤凰证券，凤凰证券配资，香港凤凰证券公司团队还在积极为小斯迪克制定后续治疗计划。

患者早发冠心病的根源是纯合子家族性高胆固醇血症，但这种疾病目前的疗法非常有限，且三联降胆固醇药物治疗效果并不理想，提示患者残余LDL受体功能极低。就现有临床手段而言，需要进行脂蛋白分离疗法或肝脏移植。脂蛋白分离疗法类似血液透析，可使LDL-C降低55%，但需要每1到2周进行一次，费用也较为昂贵。肝脏移植则存在移植供体、手术风险及费用高等多重困境。